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Diário Medicina Preventiva

Uma intensa viagem pelo dia-a-dia de uma estudante de Medicina e, além disso, algumas indicações sobre a importância da prevenção para preservarmos a nossa saúde.

Diário Medicina Preventiva

Uma intensa viagem pelo dia-a-dia de uma estudante de Medicina e, além disso, algumas indicações sobre a importância da prevenção para preservarmos a nossa saúde.

29.Jun.08

DOENÇA DE WILSON

Dreamfinder
  A Doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que se manifesta através da acumulação excessiva de cobre nos tecidos. É preponderante no sexo masculino e afecta 1 em cada 30.000 pessoas. O gene que geralmente sofre mutação espontânea é o ATP7B, localizado no cromossoma 13. Uma em cada 100 pessoas é portadora do gene anormal, no entanto, é necessário conter os dois genes mutados para manifestar a doença (no diagrama acima, os portadores apresentam um (...)